中新社成都5月20日电 (王利文)据中国科学院成都生物研究所20日消息，该所青年研究员王杰联合陕西师范大学教授黄原和博士后刘玄增，系统阐述了巨型基因组的形成与维持机制，相关成果发表于《细胞》(Cell)旗下遗传学权威期刊《遗传学趋势》(Trends in Genetics)，并入选封面论文。
为什么有些生物基因组特别巨大而另一些却很小？《科学》(Science)杂志两次将这一问题列为人类当前与未来需要面对的基础科学难题。真核生物的基因组大小跨越5个数量级，超10G碱基的为巨型基因组，其形成、长期维持及冗余遗传物质的存在意义，一直是学界未解之谜。典型的巨型基因组生物包括云冷杉、蕨类、百合花、蝗虫、墨西哥钝口螈、大鲵、南极磷虾、肺鱼等。
研究团队通过系统梳理发现，巨型基因组生物在生命演化中呈离散分布，集中于松柏、磷虾、肺鱼、蝾螈等类群。研究证实基因组扩张未必产生遗传负荷，反而可助力适应性进化，这一分布模式挑战了“基因组巨型化代价高昂”的传统观点。
关于巨型基因组的形成，研究指出基因组极度扩张并非单一因素驱动，而是突变、中性保留与选择性清除共同作用的结果，且并非长期匀速累积，多由关键事件爆发式推动。全基因组加倍与转座子爆发是基因组快速膨胀的两大核心机制。同时，DNA丢失速率也很关键，造成DNA“增多于减”的累积效应，促使基因组持续膨大。
研究揭示，巨型基因组进化出强大的维稳体系，主要包括表观遗传封印、3D结构重塑、转录前后沉默调控等。
因此，巨型基因组的诞生并非偶然，而是多种力量在细胞多维空间内持续博弈的产物。其在生命之树上的稀疏分布表明，各谱系的基因组爆发式扩张均为独立演化过程。(完)